Příčiny a rizikové faktory vestibulárního schwannomu

Sporadický vznik (95 % případů)

U naprosté většiny pacientů vzniká vestibulární schwannom v důsledku náhodné somatické mutace genu NF2 v jedné Schwannově buňce. Tato mutace není zděděná — vzniká během života a postihuje pouze buňky nádoru.

• Není dědičný — nelze jej přenést na potomky.
• Jednostranný — postihuje pouze jeden vestibulární nerv.
• Vzniká kdykoli během života, nejčastěji ve věku 40—60 let.
• Konkrétní příčina, která mutaci vyvolá, zůstává neznámá.

Je důležité zdůraznit, že sporadický schwannom není důsledkem životního stylu, stravy ani žádného konkrétního vnějšího faktoru. Jedná se o biologickou náhodu na buněčné úrovni.

Neurofibromatóza typu 2 — NF2 (5 % případů)

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je vzácné dědičné onemocnění s autozomálně dominantní dědičností. To znamená, že stačí jedna kopie mutovaného genu od jednoho z rodičů, aby se onemocnění projevilo.

Typickým — a prakticky patognomickým — znakem NF2 je oboustranný (bilaterální) vestibulární schwannom. Dalšími charakteristikami jsou:

• Zárodečná mutace genu NF2 na chromozomu 22 — přítomná ve všech buňkách těla.
• Projev v mladším věku — obvykle mezi 20. a 30. rokem života.
• 50% pravděpodobnost přenosu na každého potomka.
• Asociace s dalšími nádory — meningeomy, schwannomy jiných nervů, ependymomy, gliomy míchy.
• Může se projevovat také kožními schwannomy a kataraktou v mladém věku.
• Přibližně 50 % případů vzniká jako nová mutace (de novo) — bez rodinné anamnézy.

Zkoumané rizikové faktory

Řada studií zkoumala možné vnější faktory, které by mohly zvyšovat riziko vzniku vestibulárního schwannomu. Výsledky jsou však převážně neprůkazné.

Ionizující záření

Některé studie naznačují zvýšené riziko u osob, které v dětství podstoupily ozáření hlavy (například při léčbě jiného nádoru nebo kožního onemocnění). Jedná se o jediný vnější faktor s určitou mírou vědecké podpory, byť absolutní riziko zůstává nízké.

Hluk

Dlouhodobá expozice hluku byla zkoumána jako možný rizikový faktor, avšak výsledky studií jsou rozporuplné. Některé práce naznačují mírně zvýšené riziko u osob s profesní expozicí hluku, jiné tento vztah nepotvrzují. Kauzální souvislost nebyla prokázána.

Mobilní telefony

Souvislost mezi používáním mobilních telefonů a vznikem vestibulárního schwannomu byla předmětem rozsáhlého výzkumu. Největší studie — mezinárodní studie INTERPHONE — neprokázala jasnou příčinnou souvislost. Světová zdravotnická organizace (WHO) klasifikuje radiofrekvenční elektromagnetická pole jako „možný karcinogen" (skupina 2B), avšak dostupné důkazy jsou pro vestibulární schwannom nedostatečné a neprůkazné.

Faktory, které NEZVYŠUJÍ riziko

Genetické poradenství

Genetické vyšetření a poradenství je doporučeno v situacích, kdy existuje podezření na dědičnou predispozici. Konzultaci klinického genetika zvažte v těchto případech:

• Oboustranný vestibulární schwannom — silně sugestivní pro NF2.
• Jednostranný vestibulární schwannom diagnostikovaný před 30. rokem věku.
• Rodinná anamnéza NF2 nebo mnohočetných nádorů nervového systému.
• Mnohočetné schwannomy nebo meningeomy u jednoho pacienta.

Genetické testování umožňuje identifikovat mutaci genu NF2 a nabídnout prediktivní testování příbuzným — tedy zjistit, zda jsou nositeli mutace ještě před případným rozvojem onemocnění. Včasná diagnóza umožňuje zahájit pravidelné sledování a zachytit nádory v rané fázi.

Prevence

Pro sporadickou formu vestibulárního schwannomu neexistuje účinná prevence. Nádor vzniká náhodnou mutací, kterou nelze předvídat ani jí zabránit. Klíčem je proto včasná diagnostika.